Find a Physician
select

Related Links

Library Multimedia Healthy Living Health Centers Your Family En Español Interactive Tools
A-A+ Home | Print | Email | Add This | Adjust text size

Back to pediatric spanish conditions

Osteogénesis Imperfecta

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos, es un trastorno genético (hereditario) que se caracteriza porque los huesos se quiebran fácilmente sin una causa específica. Se estima que en Estados Unidos de 20.000 a 50.000 personas padecen esta enfermedad. La OI puede afectar a hombres y mujeres de cualquier raza.

¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta (OI)?

Se cree que la causa de la osteogénesis imperfecta (OI) puede ser un defecto genético que provoca una mala formación o una cantidad deficiente de colágeno óseo (proteína que se encuentra en el tejido conectivo).

Se presenta en uno de cada 20.000 a uno de cada 60.000 nacimientos de bebés vivos. La OI puede afectar a hombres y mujeres de cualquier raza.

¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta (OI)?

A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes de la osteogénesis imperfecta (OI). Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Si bien los síntomas pueden variar, en general, se utilizan para clasificar las cuatro formas de OI; cada una de ellas representa grados diversos de la afección.

De acuerdo con el Centro Nacional de Recursos sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Relacionadas con los Huesos, parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH), los tipos de OI y sus síntomas incluyen:

Tipo I:

  • Es el más frecuente.

  • Forma más leve.

  • Los huesos se fracturan con facilidad.

  • En general, existen antecedentes familiares.

  • De estatura casi normal o algo más bajo.

  • Esclerótica azul (el área del globo ocular cuyo color normal es blanco).

  • Problemas dentarios (dientes quebradizos).

  • Pérdida de la audición que empieza a los 20 o 30 años de edad.

  • La mayoría de las fracturas se producen antes de la pubertad; ocasionalmente las mujeres pueden sufrir fracturas después de la menopausia.

  • Cara triangular.

  • Tendencia de la columna vertebral a curvarse.

Tipo II:

  • Forma más severa.

  • Afecta severamente a los recién nacidos; con frecuencia es mortal, aunque algunas personas han alcanzado la edad adulta.

  • Deformidad ósea grave con muchas fracturas.

  • En general, suele ser el resultado de una nueva mutación de un gen.

  • Muy baja estatura, pecho extremadamente pequeño y pulmones subdesarrollados.

Tipo III:

  • Los huesos se fracturan con facilidad.

  • Deformidad de los huesos.

  • Suele haber incidentes familiares aislados.

  • Estatura muy baja, en algunos casos, de apenas un metro (3 pies) de estatura.

  • Son frecuentes las fracturas en el nacimiento.

  • Los rayos X pueden mostrar fracturas intrauterinas curadas.

  • Posible pérdida auditiva.

  • Pérdida de la audición precoz y severa.

  • Articulaciones flojas y poco desarrollo muscular en los brazos y piernas.

  • Tórax con forma de barril.

  • Posibles problemas respiratorios.

Tipo IV:

  • Entre el Tipo I y el Tipo III de severidad.

  • A menudo, existen antecedentes familiares.

  • Los huesos se fracturan fácilmente, la mayoría antes de la pubertad.

  • Esclerótica de coloración normal o casi normal.

  • Problemas dentales.

  • Curvaturas de la columna vertebral.

  • Articulaciones flojas.

  • Posible pérdida auditiva.

Los síntomas de la OI pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis (OI) imperfecta?

Además de un examen físico y una historia médica completa, los procedimientos de diagnóstico de la OI pueden incluir una biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno. Sin embargo, este examen es complicado y son pocos los centros capacitados para realizarlo. Es normal que los resultados de la biopsia se demoren hasta seis meses.

Otros estudios de diagnóstico pueden incluir los siguientes:

  • Radiografías - estudio de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa

  • Examen de oído, nariz y garganta (para detectar la pérdida de audición)

Tratamiento de la osteogénesis imperfecta (OI)

El tratamiento específico de la osteogénesis imperfecta será determinado por el médico de su hijo en función de lo siguiente:

  • La edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos

  • Qué tan avanzada está el trastorno

  • El tipo de trastorno

  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias

  • Las expectativas para la evolución del trastorno

  • Su opinión o preferencia

Hasta la fecha, no se conoce ningún tratamiento, medicamento ni cirugía que pueda curar la osteogénesis imperfecta (OI). El tratamiento tiene por finalidad prevenir deformaciones y fracturas, y procurar que el niño se desenvuelva con la mayor independencia posible. Los tratamientos para prevenir o corregir los síntomas pueden incluir lo siguiente:

  • Cuidado de las fracturas

  • Cirugía

  • Envarillado: procedimiento que consiste en insertar una barra de metal a lo largo de un hueso largo para estabilizarlo y evitar que se deforme.

  • Procedimientos odontológicos

  • Fisioterapia

  • Aparatos ortopédicos, como por ejemplo, sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y otros dispositivos hechos a la medida

Control de la osteogénesis imperfecta (OI)

El control de la enfermedad incluye concentrarse en prevenir o reducir al mínimo las deformaciones y permitir que el individuo se desenvuelva lo mejor posible tanto en el hogar como en la comunidad. El control de la OI puede ser quirúrgico o no quirúrgico. Las intervenciones que no son quirúrgicas pueden incluir uno o más de los siguientes procedimientos:

  • Fisioterapia

  • Soportes posturales - para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie

  • Aparatos ortopédicos y férulas - para prevenir deformaciones y brindar sostén y protección

  • Medicamentos

  • Ayuda psicológica

Las intervenciones quirúrgicas se pueden tomar en consideración para controlar las siguientes condiciones:

  • Fracturas

  • Curvación del hueso

  • Escoliosis - trastorno que causa la curvatura de los huesos de la espalda

  • Problemas cardíacos

También se puede considerar la cirugía para preservar la capacidad de sentarse o pararse del niño.

Perspectiva a largo plazo para un niño con osteogénesis imperfecta (OI)

La osteogénesis imperfecta (OI) es una afección progresiva que necesita ser controlada durante toda la vida para evitar deformaciones y complicaciones.

El equipo interdisciplinario del cuidado de la salud ayuda a la familia a mejorar los resultados funcionales del niño y para proporcionarle apoyo para que aprenda a atender las necesidades de su hijo.

La Sociedad de Osteogénesis Imperfecta puede ser un recurso importante para los padres de niños con OI.